국립암센터(원장 양한광)는 최근 서울 피스 앤 파크컨벤션 센터에서 'NGS 패널 데이터 기반 암 정밀의료 기술개발' 컨소시엄 사업 착수보고회를 열고 범국가적 정밀의료 연구에 착수했다고 25일 밝혔다.

암센터에 따르면 2019년부터 2023년까지 건강보험이 적용된 차세대 염기서열분석(NGS) 검사 건수는 약 12만 건이며, NGS 기반 정밀진단과 이에 기반한 맞춤형 면역항암치료가 임상현장에서 확대되는 추세다.

컨소시엄은 최근 5년간 각 병원들의 환자 맞춤형 치료에서 시행한 NGS 패널데이터를 기반으로 암 유전자 검사 결과와 임상 정보를 통합한 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축할 계획이다. 이를 활용해 암 분야 정밀의료 연구 및 인공지능(AI) 임상의사결정 지원 시스템 (CDSS)을 개발하고 NGS 암 유전자 패널검사의 비용·치료 효과성을 평가한다는 계획이다 .

국립암센터(연구책임자 이근석 병원장)는 총괄주관기관으로 NGS 기반 패널데이터의 수집·표준화·분석 및 활용 체계를 마련하고, 컨소시엄에 참여한 주관연구개발기관과 함께 최소 8종 이상의 암종에 대한 환자의 단위 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축할 예정이라고 밝혔다.

이번 사업에는 국내 주요 암 병원과 대한암학회 등 관련 전문학회, 유전체 분석기업, 연구기관 등 총 19개 기관이 참여한다.

주관연구개발기관으로 참여하는 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교는 2개 이종 암종에 대해 예측·진단법 및 맞춤치료 연구 등 정밀의료 연구를 수행하며, 고려대학교, 서울아산병원은 NGS 패널데이터 기반 암 진단·예후 예측, 치료 방향 결정 지원 기능 등을 포함하는 AI·CDSS 2건 이상을 개발할 계획이다.

착수보고회에서는 △사업 개요 △참여기관 소개 △데이터 수집 및 공유 전략 △유전체 및 임상데이터 표준화 방안 등에 대해 논의가 이뤄졌다.

2025년부터 약 5년간 추진되는 이번 사업은 △유전체-임상 통합 빅데이터 구축 △암종별 우리나라 암환자 맞춤형 정밀진단 프로토콜 고도화 △NGS 분석 표준화 △건강보험 급여 확대를 위한 근거 마련 △정책 연계 및 환자 체감 성과 도출 등으로 성됐다.

국립암센터 양한관 원장은 "정밀의료를 위한 국가 차원의 유전체 자산을 축적하고, 자국 암환자들의 유전적 변이에 맞는 정밀 암진단·치료 기술을 개발할 계획"이라며 "암 환자 진료와 건강보험 제도에 직접적으로 활용되는 실질적 성과를 창출하는 계기가 될 것"이라 전했다.