지난해 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 대상으로 선정된 1형 원발성옥살산뇨증(PH1) 치료제 앨라일람(alnylam)의 '옥슬루모(성분 루마시란)' 국내 허가 심사가 진행 중인 것으로 알려졌다. 국내 도입 시 질환 악화로 장기 이식 등을 검토해야 했던 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.  

관련 업계에 따르면 원발성옥살산뇨증은 신장 등 장기에 옥살산이 축적되면서 나타나는 희귀질환이다. 옥살산의 축적을 막는 효소의 기능 저하가 원인이며, 기능 저하 효소 종류에 따라 1형부터 3형까지 3가지 아형으로 나뉜다.

이중 제1형이 80%를 차지하는데, 1형은 알라닌-글리옥실산 아미노전이 효소의 결핍을 일으키는 AGXT 유전자 변이로 인해 발병된다. 20% 환자가 생후 1년 이내에 증상을 경험하고, 신부전으로 인해 성장이 지연된다.

증상의 중증도와 아형에 따라서 치료방법이 달라지고, 결석 형성 예방을 위한 비타민B 섭취와 결석 분쇄가 효과가 없으면 장기이식을 고려하게 된다.

옥슬루모는 지난 2020년 미국 식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)의 승인을 획득했다. 이후 지난해 국내 희귀의약품으로 지정됐다.

6세 이상의 PH1 환자 39명을 대상으로 진행된 임상 3상 연구 'ILLUMINATE-A'에서 옥슬루모는 위약군 대비 환자의 소변 옥살레이트 수치를 65.4% 감소시켰다. 옥슬루모 투여군의 84%의 소변 수치가 정상에 근접했고, 52%는 정상범위로 회복됐다.

또한 3개월에서 6세 미만의 영유아 환자 18명을 대상으로 진행한 'ILLUMINATE-B'의 중간 분석에서 옥슬루모 투여군의 평균 소변 옥살레이트는 72% 감소했다.

옥슬루모의 국내 도입을 통해 질환 진행 시 신장 투석, 간 이식, 신장 이식을 고려해야 했던 환자들에게 새로운 치료옵션이 제공될 것으로 보인다.

한편, 또다른 PH1 치료제로는 노보 노디스크의 '리브플로자(성분 네도시린)'가 있다. 리브플로자는 지난 2023년 FDA 승인을 획득했고, 'PHYOXTM3' 임상 3상 연구를 진행하고 있다.